由于先天性因素致椎板閉合不全，同時存在脊膜、脊髓、神經向椎板缺損處膨出。病因尚不明了。此癥多發于脊柱背側的中線部位，以腰骶段最為常見，少數發生在頸段或胸段。個別情況有自椎旁經由擴大的椎間孔向椎管側面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內伸展。脊膜膨出一般為單發，多發者較少見。脊膜膨出有時與先天性腦積水并存。

       臨床上脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現可分為三方面：
　　 1.局部包塊 

       嬰兒出生時，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀。表面皮膚正常，有時呈瘢痕樣改變，或為菲薄的一層，嬰兒哭鬧時包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表面有腦脊液流出，說明膨出包囊與蛛網膜下腔相通。對包塊進行透光試驗檢查發現，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對脊髓脊膜膨出者，由于其內含有脊髓與神經根，部分可見包塊內有陰影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表為脂肪組織覆蓋，其深面為脊膜膨出囊，故透光程度較低。
　　2.神經損害癥狀 

       單純的脊膜膨出可以無神經系統功能癥狀。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端發育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其癥狀多較嚴重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴重神經損害癥狀，遠遠多于頸、胸部病變者。這些神經損害癥狀包括畸形足(如內翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長并伴麻木、無力和自主神經功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構成的脊髓栓系，可隨著年齡與身長的增長，脊髓栓系綜合征也進一步加重。脊髓外露通常都表現出嚴重的神經功能癥狀，并且也決定于脊髓畸形的程度。
　　3.其他癥狀 

      少數脊膜膨出向椎管側方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內伸展者，可表現膨出囊壓迫鄰近組織器官的癥狀。一部分脊膜膨出患兒合并腦積水和脊柱側彎等其他畸形，可出現相應的癥狀。

      開放性脊椎裂其類型分：
　　1.脊髓裂：椎管、脊髓和脊膜均裂開，部位以胸腰段為主，常有腦脊液溢出，神經功能障礙嚴重，病變節段以下肢體常完全癱瘓。
　　2.脊髓脊膜膨出：較多見于膝或腰骶段，常有囊腫形成，脊髓和神經根成突入囊內或裸露，神經功能障礙有輕有重，取決于畸形的程度。
　　3.半側脊髓脊膜膨出，僅半側的脊髓脊膜膨出。
　　4.積水性脊髓脊膜膨出：膨出的內容物含有擴大的中央管和發育不良的脊髓背索神經組織，常有較完整的囊。
　　5.脊膜膨出，膨出物內主要含腦脊液，囊壁上幾乎都有纖維束帶拴系脊髓，也可有脊神經直接粘連在囊壁上。
　　臨床上脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現可分為三方面：
　　1.局部包塊 

      嬰兒出生時，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀。表面皮膚正常，有時呈瘢痕樣改變，或為菲薄的一層，嬰兒哭鬧時包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表面有腦脊液流出，說明膨出包囊與蛛網膜下腔相通。對包塊進行透光試驗檢查發現，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對脊髓脊膜膨出者，由于其內含有脊髓與神經根，部分可見包塊內有陰影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表為脂肪組織覆蓋，其深面為脊膜膨出囊，故透光程度較低。
　　2.神經損害癥狀 

      單純的脊膜膨出可以無神經系統功能癥狀。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端發育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其癥狀多較嚴重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴重神經損害癥狀，遠遠多于頸、胸部病變者。這些神經損害癥狀包括畸形足(如內翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長并伴麻木、無力和自主神經功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構成的脊髓栓系，可隨著年齡與身長的增長，脊髓栓系綜合征也進一步加重。脊髓外露通常都表現出嚴重的神經功能癥狀，并且也決定于脊髓畸形的程度。
　　3.其他癥狀 

      少數脊膜膨出向椎管側方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內伸展者，可表現膨出囊壓迫鄰近組織器官的癥狀。一部分脊膜膨出患兒合并腦積水和脊柱側彎等其他畸形，可出現相應的癥狀。

      開放性脊椎裂其類型分：
　　1.脊髓裂：椎管、脊髓和脊膜均裂開，部位以胸腰段為主，常有腦脊液溢出，神經功能障礙嚴重，病變節段以下肢體常完全癱瘓。
　　2.脊髓脊膜膨出：較多見于膝或腰骶段，常有囊腫形成，脊髓和神經根成突入囊內或裸露，神經功能障礙有輕有重，取決于畸形的程度。
　　3.半側脊髓脊膜膨出，僅半側的脊髓脊膜膨出。
　　4.積水性脊髓脊膜膨出：膨出的內容物含有擴大的中央管和發育不良的脊髓背索神經組織，常有較完整的囊。
　　5.脊膜膨出，膨出物內主要含腦脊液，囊壁上幾乎都有纖維束帶拴系脊髓，也可有脊神經直接粘連在囊壁上。
　　臨床上脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現可分為三方面：
　　1.局部包塊 

      嬰兒出生時，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀。表面皮膚正常，有時呈瘢痕樣改變，或為菲薄的一層，嬰兒哭鬧時包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表面有腦脊液流出，說明膨出包囊與蛛網膜下腔相通。對包塊進行透光試驗檢查發現，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對脊髓脊膜膨出者，由于其內含有脊髓與神經根，部分可見包塊內有陰影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表為脂肪組織覆蓋，其深面為脊膜膨出囊，故透光程度較低。
　　2.神經損害癥狀 

      單純的脊膜膨出可以無神經系統功能癥狀。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端發育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其癥狀多較嚴重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴重神經損害癥狀，遠遠多于頸、胸部病變者。這些神經損害癥狀包括畸形足(如內翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長并伴麻木、無力和自主神經功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構成的脊髓栓系，可隨著年齡與身長的增長，脊髓栓系綜合征也進一步加重。脊髓外露通常都表現出嚴重的神經功能癥狀，并且也決定于脊髓畸形的程度。
　　3.其他癥狀 

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      早期手術治療,避免繼發性的顱內感染,保存神經組織,防止神經組織繼續受牽拉.壓迫

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