一、發病原因
　　本病為一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。

　　二、發病機制
　　苯丙氨酸和酪氨酸轉化為乙酰乙酸的代謝途徑(圖1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中含有完整芳香環的最后一種化合物。催化芳香環裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常時存在于肝、腎組織的可溶部分。這種酶對尿黑酸的分解具有高度的特異性，且肝腎以外的組織不含這種酶。本病患者，肝、腎中完全缺乏這種酶的活性，結果可造成尿黑酸不被分解為乙酰乙酸和延胡索酸，這樣就需要通過其他代謝機制以處理尿黑酸。腎臟對尿黑酸的清除率很高，腎小管主動分泌尿黑酸，腎臟一旦將尿黑酸排出體外，它就會逐漸氧化而形成能引起尿變色的聚合物。目前對尿黑酸沉積于組織引起褐黃病的機制還不太明確。尿黑酸有沉積于皮膚和軟骨的傾向，在這些組織中可通過物理引力而結合這種物質。另外，尿黑酸的分解產物能不可逆性結合到結締組織上，而形成可以引起色素沉著的聚合物。組織著色后質地脆弱，甚可能斷裂，導致椎間盤和關節產生退行性病變。另外，尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用于膠原合成。
　　病理：結締組織和軟骨變黑為本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積于皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及腎等臟器，使這些臟器組織變黑，累及軟骨可導致軟骨下骨剝脫。

      病呈常染色體隱性遺傳，通常于20～40歲出現癥狀。男女發病比例約2∶1。
　　哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。
　　1.褐黃病 

      酸尿癥病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。
　　(1)關節病變：本病最嚴重的并發癥是關節病變。與類風濕關節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節，而骶髂及手、足小關節很少受累。男性病人發病早且較重，膝關節最常受累，并且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害，常表現為下背部僵硬和疼痛，病變最早發生于腰椎，隨著病情的發展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特征性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷后，可引起關節腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失后可逐漸發生關節攣縮。
　　(2)皮損：是由于尿黑酸色素顆粒沉積于真皮和汗腺內所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布于鼻梁和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或藍黑色，可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生于眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限于瞼裂的暴露部位。
　　(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的堿性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石。
　　2.酸尿癥關節炎 

      由于尿黑酸等代謝底物堆聚于關節囊滑囊中，可引起關節面的破壞，早期癥狀為膝、髖、肩等關節疼痛，活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液，滑液為非炎癥性，并有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。
　　3.尿液變化 

      典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間后，先從表面變黑，逐漸全部尿轉變為暗棕色。
　　黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特征性X線表現，構成褐黃病的三大特點，據此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。

　   本病呈常染色體隱性遺傳，通常于20～40歲出現癥狀。男女發病比例約2∶1。
　　哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。
　　1.褐黃病 

      酸尿癥病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。
　　(1)關節病變：本病最嚴重的并發癥是關節病變。與類風濕關節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節，而骶髂及手、足小關節很少受累。男性病人發病早且較重，膝關節最常受累，并且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害，常表現為下背部僵硬和疼痛，病變最早發生于腰椎，隨著病情的發展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特征性表現，典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷后，可引起關節腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失后可逐漸發生關節攣縮。
　　(2)皮損：是由于尿黑酸色素顆粒沉積于真皮和汗腺內所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布于鼻梁和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或藍黑色，可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生于眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限于瞼裂的暴露部位。
　　(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的堿性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石。
　　2.酸尿癥關節炎 

      由于尿黑酸等代謝底物堆聚于關節囊滑囊中，可引起關節面的破壞，早期癥狀為膝、髖、肩等關節疼痛，活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液，滑液為非炎癥性，并有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。
　　3.尿液變化

      典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間后，先從表面變黑，逐漸全部尿轉變為暗棕色。
　　黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特征性X線表現，構成褐黃病的三大特點，據此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。

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       生活上注意鍛煉，加強營養。早發現，早診斷，早治療。

       一、經常鍛煉身體：工作或做家務避免長時間彎腰。如需經常參加重體力勞動應在褲帶上加一條寬腰帶。 生活和工作中采用正確的姿勢。 

       二、坐：腰背坐直。雙腳平放于地，使髖關節屈曲呈直角。應坐有靠背的椅子，可在腰后加一軟墊，保持腰椎的生理前凸。 

       三、站：頭平視前方，腰背挺直，挺胸收腹，腰后部稍向前凸。 　

       四、臥：枕頭不要太高。可用一軟墊，置于后腰，使其保持生理弧度，用一小枕放于膝下，下肢微屈更利于腰背放松。

       五、提取重物：找準重物的握持部位，盡量站近重物。蹲下，但要保持腰部與地面垂直，切記不可彎腰，握緊要提舉的物體，收腹，雙腿用力提起物體，伸髖、膝，直到人體站直，整個過程中保持腰部垂直。提起后盡量讓物體貼近身體。

       強直性脊柱炎引發的背部僵硬疼痛在臨床上比較常見，但是有什么辦法治療比較好呢？由于常規治療此病，所采用藥物通過對癥治療來實現控制病情。也就是說，這些藥物不能直接針對病因來治療，即治標不治本，這就是導致病情反反復復發作，難以治愈的根本原因，長此以往就如“鞭打病牛”，自身內在的臟器會因長期服用那些抗炎止痛、毒性大的藥物遭到不同的損害，自我保護的免疫功能相對開始下降，從而形成了反復不愈的原因所在。