古代傳統(tǒng)醫(yī)學認為，腫瘤是體內氣血失調、正氣不足和邪氣侵襲導致的病變�，F(xiàn)代科學研究揭示，腫瘤實質上是一種基因病，由體內細胞基因突變引發(fā)。雖然基因突變會以很低的概率自發(fā)產生，且其中全部或大部分突變會被修復；但是，不良的生活環(huán)境（如污染）以及生活方式（如長期煙酒）會增加基因突變發(fā)生的頻率，以及降低突變被修復的概率。約10%的腫瘤屬于遺傳性腫瘤，即突變基因會傳遞給子代，導致子代罹患腫瘤或罹患腫瘤的風險顯著提升。
以ATM基因突變的攜帶者為例，即使不表現(xiàn)出共濟失調毛細血管擴張癥狀，也面臨患多種腫瘤（如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的高風險。調查發(fā)現(xiàn)，攜帶者患乳腺癌的風險超過20%，患卵巢癌的風險約為2%~3%，患胰腺癌的風險為5%~10%。當家族中有多人年紀輕輕患上相同癌癥（如姐妹相繼確診乳腺癌，或孩子幼年出現(xiàn)視網膜腫瘤），這類“家族聚集”的病例往往就是遺傳性腫瘤。遺傳性腫瘤的危害很大，因此，家族內首例患者致病基因的早篩早診對家族內遺傳性腫瘤傳遞的防控就顯得十分關鍵。
具備以下特征的家族為遺傳性腫瘤高風險，家族相關成員應考慮進行相關專業(yè)咨詢或者基因檢測：
1.家族中有多個成員罹患同一種腫瘤；
2.家族成員罹患腫瘤時年紀較輕；
3.家族有人同時患多種腫瘤；
4.家族里有患相對較罕見或特殊類型的腫瘤。
1.高危人群推薦進行專業(yè)遺傳咨詢和基因檢測，有效篩查體內的腫瘤易感基因，從而指導個人及家族成員的健康管理和生育防控；
2.有腫瘤家族史和腫瘤遺傳傾向的人群，應針對性做好環(huán)境、生活、飲食和行為管理，并定期進行預防性篩查，盡量延緩腫瘤的發(fā)生，實現(xiàn)早診早治；
3.對于有生育需求的遺傳性腫瘤患者，可考慮及早進行生育力保護，對卵子或精子進行治療前的保護性凍存；
4.對于有生育需求的遺傳性腫瘤患者，可以選擇通過PGT技術篩選不攜帶遺傳性腫瘤易感基因的胚胎進行移植。
腫瘤的可怕之處，大家并不陌生。它是體內細胞異常生長形成腫塊，并不斷破壞身體機能的疾病。其本質是細胞內基因突變導致的，盡管大部分突變是新發(fā)的，但仍有些不幸的家族攜帶腫瘤易感基因并代代相傳，導致家族內持續(xù)性的腫瘤高發(fā)，呈現(xiàn)出明顯的遺傳病特征。因此，對于此類家族而言，早期篩查和阻斷易感基因突變顯得尤為重要。
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