古代傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)認(rèn)為，腫瘤是體內(nèi)氣血失調(diào)、正氣不足和邪氣侵襲導(dǎo)致的病變。現(xiàn)代科學(xué)研究揭示，腫瘤實質(zhì)上是一種基因病，由體內(nèi)細(xì)胞基因突變引發(fā)。雖然基因突變會以很低的概率自發(fā)產(chǎn)生，且其中全部或大部分突變會被修復(fù)；但是，不良的生活環(huán)境（如污染）以及生活方式（如長期煙酒）會增加基因突變發(fā)生的頻率，以及降低突變被修復(fù)的概率。約10%的腫瘤屬于遺傳性腫瘤，即突變基因會傳遞給子代，導(dǎo)致子代罹患腫瘤或罹患腫瘤的風(fēng)險顯著提升。
以ATM基因突變的攜帶者為例，即使不表現(xiàn)出共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥狀，也面臨患多種腫瘤（如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的高風(fēng)險。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險超過20%，患卵巢癌的風(fēng)險約為2%~3%，患胰腺癌的風(fēng)險為5%~10%。當(dāng)家族中有多人年紀(jì)輕輕患上相同癌癥（如姐妹相繼確診乳腺癌，或孩子幼年出現(xiàn)視網(wǎng)膜腫瘤），這類“家族聚集”的病例往往就是遺傳性腫瘤。遺傳性腫瘤的危害很大，因此，家族內(nèi)首例患者致病基因的早篩早診對家族內(nèi)遺傳性腫瘤傳遞的防控就顯得十分關(guān)鍵。
具備以下特征的家族為遺傳性腫瘤高風(fēng)險，家族相關(guān)成員應(yīng)考慮進行相關(guān)專業(yè)咨詢或者基因檢測：
1.家族中有多個成員罹患同一種腫瘤；
2.家族成員罹患腫瘤時年紀(jì)較輕；
3.家族有人同時患多種腫瘤；
4.家族里有患相對較罕見或特殊類型的腫瘤。
1.高危人群推薦進行專業(yè)遺傳咨詢和基因檢測，有效篩查體內(nèi)的腫瘤易感基因，從而指導(dǎo)個人及家族成員的健康管理和生育防控；
2.有腫瘤家族史和腫瘤遺傳傾向的人群，應(yīng)針對性做好環(huán)境、生活、飲食和行為管理，并定期進行預(yù)防性篩查，盡量延緩腫瘤的發(fā)生，實現(xiàn)早診早治；
3.對于有生育需求的遺傳性腫瘤患者，可考慮及早進行生育力保護，對卵子或精子進行治療前的保護性凍存；
4.對于有生育需求的遺傳性腫瘤患者，可以選擇通過PGT技術(shù)篩選不攜帶遺傳性腫瘤易感基因的胚胎進行移植。
腫瘤的可怕之處，大家并不陌生。它是體內(nèi)細(xì)胞異常生長形成腫塊，并不斷破壞身體機能的疾病。其本質(zhì)是細(xì)胞內(nèi)基因突變導(dǎo)致的，盡管大部分突變是新發(fā)的，但仍有些不幸的家族攜帶腫瘤易感基因并代代相傳，導(dǎo)致家族內(nèi)持續(xù)性的腫瘤高發(fā)，呈現(xiàn)出明顯的遺傳病特征。因此，對于此類家族而言，早期篩查和阻斷易感基因突變顯得尤為重要。
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